Kun 31-vuotiaana kuulet laktoosi-intoleranssistasi..

..on reaktio aikalailla tämä

Niin että ei mennyt työkurssilla käytetty aika ihan hukkaan. Toisin kuin monet, saimme kauniit tulokset geelielektroforeesista ja melko suureksi yllätyksekseni minulta puuttui mutaatio jonka avulla pystyisin pilkkomaan laktoosia. Ensireaktio oli kuten yllä - olen aina tiennyt olevani vähän herkkävatsainen, mutta miten voi olla, että ylivoimaisella lääkikseen asti minut tuoneella päättelykyvylläni en ole pystynyt yhdistämään sitä maitotuotteisiin? Varsinkin kun äidilläni on laktoosi-intoleranssi ja geenimutaatiot nyt ovat aika perityviä. Ensin mietin, että on jokseenkin aika noloa tajuta oma laktoosi-intoleranssinsa vasta yli kolmekymppisenä, ja että tämä tarina ei päätyisi blogiin, mutta oikeastaan tämä tarina voi kaiken noloutensa lisäksi olla aika opettavainen. Opitaan siis vähän.

Siinä se on, laktoosi-intoleranssini, viides vasemmalta

Mitä on laktoosi-intoleranssi? Laktoosi-intoleranssi tarkoittaa sitä, että ohutsuoli ei tuota maidon laktoosia pilkkovaa laktaasientsyymiä. Kun laktoosia ei pilkota, jää se liian suureksi eikä pysty imeytymään vaan kulkeutuu ohutsuolen kautta paksusuoleen. Laktoosi vetää vettä mukaansa (=ripuli) ja paksusuolen bakteerit käyttävät sitä ravinnokseen jolloin syntyy kaasuja (=ilmavaivat). Oireina myös kaikennäköisiä vatsakipuja. Alunperin kaikilla ihmisillä kyky pilkkoa laktoosia hävisi 5-12 vuoden iässä mutta aikoja sitten eurooppalaisessa geeniperimässä yleistyi mutaatio joka mahdollisti laktaasientsyymin tuottamisen myös aikuisiällä. Afrikkalaista ja aasialaista alkuperää olevat ihmiset harvoin sietävät laktoosia, mutta esim. suomalaisilla tilanne on kääntynyt toisinpäin niin, että enää noin 18 % ei sitä siedä.

Miksi laktoosi-intoleranssia ei ehkä ole niin helppo diagnosoida? Laktaasientsyymin puute ei vielä kerro kaikkea, sillä ihmisten kyvyssä sietää pilkkoutumatonta laktoosia on suuria eroja. Osa joilta laktaasientsyymi puuttuu ja jotka käyttävät maitotuotteita ovat täysin oireettomia. Määritelmällisesti laktoosi-intoleranssi on siis geenimutaation puutos yhdistettynä oireisiin. Joillain oireet voivat olla pieniä ja osa taas sietää laktoosia vähäisiä määriä. Useimmat voivat käyttää laktoosia noin maitolasillisen verran päivässä ilman oireita, toiset taas saavat pahoja oireita pienistäkin määristä.

No oliko minun tapauksessani siis kyse tästä ns. hypolaktasiasta, eli tavallaan kyvystä sietää pilkkoutumatonta laktoosia. Juu ei. Parin päivän laktoosittomuustesti osoitti, että ehkä se laktoosi ei sittenkään ollut mun juttu. Mahtavaa tässä on se, että vaikka olen opiskellut vasta puoli vuotta olen jo parantanut yhden potilaan!

Kotiinviemisiksi muille tuleville lääkäreille ja ei-lääkäreille: kannattaa ehkä tehdä muutaman päivän laktoosittomuuskokeilu. Se on yllättävän helppoa, sillä laktaasia saa myös purkista.

Vihdoinkin neuloja!

Olen laiskistunut bloggaajana. Laiskistuin viime kurssi aikana myös kaikilla muilla elämän osa-alueilla, sillä kurssi ei vaatinut kovin paljoa. En saa mitään aikaan ilman kiirettä. Nyt kun uuden perimä ja kehitys -kurssin myötä yöt menevät taas 1000-sivuista Albertsia lukiessa saan ehkä muunkin elämäni jälleen ruotuun.

Sain paikan kovin suositulta työkurssilta, eli vihdoinkin verta, neuloja ja edes jotain konkretiaa! Viime kurssin verinäyte otettiinkin vaan nynnysti sormenpäästä.

Osuin!

Laskimoverinäyte jännitti enkä usko, että olin ainoa. Kädet vähän täristen ja hengitystä pidättäen oli kuitenkin vaan pistettävä. Suoni löytyi ja kaikki kuvan henkilöt ovat edelleen elossa.

Oho. 

Kiva päästä itse tekemään juttuja mistä esim. koko viime kevään tuli luettua. Verinäytteestä eristettiin DNA:ta joka jätettiin monistumaan PCR koneeseen ja ensi viikolla päästään analysoimaan löytyykö laktoosi-intoleranssia.

Sentrifugi. Jos haet parhaillaan lääkikseen, niin tämä on se juttu mistä  ne kaikki fysiikan laskut kertoo. Luulin sitä isommaksi.

Näin kertakokeiluna kaikki se pipetointi, sekoittelu, pipetointi, sentrifugointi ja odottelu oli ihan kivaa, mutta sitten kun jokaista laitetta ei jaksa enää ihastella, on laboratorioduuni varmaan myös pitkäveteistä. Toki siinä pääsee pelastamaan ihmiskuntaa, mutta seisominen käy selkään ja labratakki (yhdistettynä villapaitaan) on aika epämukava asu. 

DNA:ta monistava PCR-laite. Huomattavasti
helppokäyttöisempi kuin Android -puhelin.

Juttelin eilen juhlissa erään kirjafanaatikon kanssa ja tajusin, etten ole sitten kesän lukenut mitään kirjaa joka ei käsittele solubiologiaa. Vielä viikko ennen lomaa ja yölukemisina mm. DNA:n transkriptio, translaatio ja geenien ilmentyminen, mutta lomalla voisi ehkä lukea ja ajatella jotain ihan muuta.